О нас

г. Ярославль, Красный бор, ул. Мостецкая, д. 1

English English Русский Русский
Menu

Синдром Ретта — это генетическое нарушение развития, которое встречается исключительно у девочек. Заболевание приводит к постепенному ухудшению физического функционирования ребенка и углублению умственной отсталости. Причины возникновения болезни Заболевание является результатом генетической мутации гена MECP2, который находится в одном из двух половых хромосом — XX записи. Этот синдром встречается исключительно у девочек, потому что мальчики имеют только одну Х-хромосому (пол описывается как XY). Если болезнь начинает развиваться у плода мужского пола, то такая беременность либо прерывается, либо мальчики вскоре после рождения умирают. Дети с синдром Ретта появляются на свет с частотой один раз на каждые десять тысяч родов.
Симптомы на разных стадиях заболевания Развитие синдрома Ретта можно условно разделить на четыре этапа:
1.       Длительность от 6 до 18 месяцев. Изменения происходят очень медленно и часто почти незаметно. Ребенок развивается нормально. По неизвестным причинам изо дня в день малышка становится все спокойнее, тише. Ее перестают интересовать игрушки, теряется контакт с окружающей средой, она становится вялой. Иногда развитие болезни сопровождается аномальным развитием моторики и заторможенностью роста окружности головы. На основании таких симптомов врач ошибочно может поставить диагноз «ранний аутизм».
2.       Длительность от 1 до 4 лет. Появляются беспричинные вопли, плач, крик, ночные пробуждения. Ребенок начинает терять ранее приобретенные навыки. Речь становится невнятной, проблемы с движением ручек, которые выполняют так называемые стереотипные движения. Самые распространенные жесты напоминают мытье рук, скручивание, стирку, поглаживания, похлопывания, касания лица и головы. Могут появиться судороги или эпилептические припадки, апноэ или гипервентиляция. До 4-х лет окружность головы заметно уменьшается.
3.       Этап «явного застоя». Сюда входят дети в возрасте от 2 до 10 лет. Несмотря на то что расстройства движения сохраняются, поведение девочек резко меняется. Ребенок меньше нервничает и почти не плачет, у него появляется желание вступить в контакт со сверстниками и взрослыми, и общаться с окружающей средой. Улучшается концентрация внимания.
4.       Эта фаза начинается примерно в возрасте 10 лет. Этап характерен началом проблем с передвижением, некоторые девочки не могут ходить вообще. Изменения не касаются когнитивных навыков, общения и моторики. Улучшается визуальный контакт. В это время усиливается риск развития сколиоза. Появляется напряжение мышц с необычными положениями тела. Сексуальное развитие остается на уровне сверстников. Людям с синдромом Ретта, кроме проблем с остеопорозом и сколиозом, приходится бороться с апраксией и диспраксией, проблемами с сердцем, спастичностью, бруксизмом, слабостью, запорами и большой массой тела. Лечение синдрома Ретта Лекарств от синдрома Ретта нет. Существует только трудная и долгосрочная реабилитация, которая позволяет девочкам развивать физические и социальные навыки. Только так дети смогут взаимодействовать с окружающим миром.

Контакты

Мы в соц.сетях

Как до нас добраться

Автобусы: 
Экспресс до ТЦ «Глобус» 
пл. Волкова ТЦ Глобус 

25 — до ТЦ Глобус Ленинградский проспект (15-й мкр) 
29к — до ТЦ Глобус Тверицы 
32 — до ЯМЗ (проспект Октября) ТЦ Глобус 
35 — до ТЦ Глобус пос. Нижний 
55к — до ТЦ Глобус Ярославль-Главный 
100 — до пл. Волкова ТЦ Глобус 

Маршрутное такси: 
37 — до 5-й микрорайон ТЦ Глобус 
73 — до ТЦ Вернисаж ТЦ Глобус 
99 — до Ярославль-Главный ТЦ Глобус